Fenilketonüri (PKU) Nedir?
Kalıtım yolu ile geçen metabolik bir hastalıktır.Diğer bir deyişle doğuştan enzim eksikliğidir. Fenilalanin, diyetle dışarıdan vücudumuza aldığımız bir aminoasittir. Bu aminoasiti parçalayan enzim fenilalanin hidroksilaz enzimidir. Bu enzimi kodlayan gen, hem anneden hem de babadan çocuğa aktarılır. Her iki aktarılan gende de defekt (hata) varsa, bu genin kodladığı enzim de hatalı olur. Bu hatalı enzim fenilalanini parçalayamaz ve vücutta fenilalanin birikir. Bu hastalığa fenilketonuri denir (PKU). Fenilketonuride kan fenilalanin düzeyi 20 mg/dL’nin üzerindedir. Fenialanin düzeyi sağlıklı bebeklerde 2 mg/dL’nin altındadır. Erkek ve kız çocuklarının PKU’ya yakalanma olasılığı eşittir.
Fenilketonuri genetik geçişli bir hastalıktır
Fenilketonurini genetik geçiş gösterdiği (yani kalıtımsal bir hastalık olduğu) ailelere anlatıldığında bazen anne ve baba kendilerini suçlarlar. Ancak her insan bazı hastalıkları genleri ile taşır ve bu hastalıklı genleri çocuklarına aktarır. Akraba olanların aynı hastalıkları taşıma ve çocuklarına aktarma olasılığı daha fazla olduğundan, akraba evliliklerinde bu tür hastalıkların görülme olasılığı fazladır.
Aynı hasta geni taşıyan anne ve baba bir araya geldiğinde doğacak çocukta fenilketonuri hastalığı ortaya çıkma olasığığı %25’tir. %75 olasılıkla sizin gibi hastalığı taşıyan veya tamamen sağlıklı olan bir çocuk doğacaktır.
Özellikle bazı aileler hastalığın ortaya çıkmasında anneyi suçlama eğilimi gösterirler. Bu tür kalıtımsal hastalıkların çocuğunuzda ortaya çıkmasında sizin hamilelikte ateşlenmeniz, kusmanız, ilaç kullanmanız, beslenememeniz gibi faktörler etkili değildir. Bu nedenle “hamilelikte ben ne yanlış yaptım da çocuğumda bu hastalık ortaya çıktı” şeklinde bir suçluluk duygusuna kapılmamalısınız. Bu tür kalıtımsal hastalıklarda çocuğa hem anneden hem de babadan aktarılan gen hatalığıdır.
